自閉癥普系基因檢測

自閉癥譜系基因檢測：了解自閉癥的病因
                                 盡早發現及把握治療自閉癥的黃金時間
                                 了解下一代患上自閉癥的風險
                                 提供患者的其他600多種隱性遺傳病訊息

什么是自閉癥？

自閉癥（Autism）又稱孤獨癥譜系障礙或孤獨癥，是一種先天性的腦神經發育障礙的一組疾病。自閉癥患者一般不愿和他人交流，只活在自己的世界里，所以他們又被稱為[來自星星的孩子]，就像天上的星星獨自閃耀。

自閉癥患者有三大癥狀：

1.社會交往障礙

2.交流障礙

3.興趣狹隘和刻板重復的行為方式

他們不能與外界建立正常的人際關系，不能用合理的表情、言語去表達他們自己的情感，對外界缺乏興趣，與外界隔離只沉浸在自己的世界里。 檢測方案

客戶可選擇進行（患者單獨檢測）或（三重測序基因檢測）[Trio sequencing]。



三重測序基因檢測-[父母孩子三重]基因測序可以提高診斷成功率，因為通過三重測序，我們可以成功地鑒定患者的[新生突變]和[基因復合雜合體]突變。

檢測項目

全外顯子基因測序（WES）

全基因組低密度測序（Low-pass WGS）

脆性X基因檢測（FXS Test）